Trastorn metabòlic

Plantilla:Infotaula malaltiaTrastorn metabòlic
modifica
Tipusmalaltia i malalties nutricionals i metabòliques Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaG6PC2 (en) Tradueix, CAMK2B (en) Tradueix, GALNT2 (en) Tradueix, apolipoproteïna B, LPL (en) Tradueix, ABCA1 (en) Tradueix, NR1H3 (en) Tradueix, EDC4, PPP4R3B (en) Tradueix, GCKR, MLXIPL (en) Tradueix, FTO, BUD13 (en) Tradueix, proteïna de transferència dels èsters de colesterol, ABCB11 (en) Tradueix, TFAP2B (en) Tradueix, FADS1 (en) Tradueix, FADS2 (en) Tradueix, GIT2 (en) Tradueix, HERPUD1 (en) Tradueix, CRTAC1 (en) Tradueix i TCF7L2 Modifica el valor a Wikidata
Afectametabolisme Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-115D2Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E70-E90 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9277.9 i 277.8 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
MeSHD008659 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0025517 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0014667 Modifica el valor a Wikidata

Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal.[1]

Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius.[2]

Tipus

Les principals classes de trastorns metabòlics són:[3]

  • Trastorns acidobàsics
  • Malalties cerebrals metabòliques
  • Trastorns del metabolisme del calci
  • Trastorns amb deficiència de reparació d'ADN
  • Trastorns del metabolisme de la glucosa
  • Hiperlactatèmia
  • Trastorns del metabolisme del ferro
  • Trastorns del metabolisme lipídic
  • Síndrome de malabsorció
  • Síndrome metabòlica X
  • Malalties mitocondrials
  • Trastorns del metabolisme del fòsfor
  • Porfíries
  • Deficiències de proteostàsia
  • Malalties metabòliques de la pell
  • Caquèxia
  • Trastorns electrolítics

Referències

  1. ↑ «Metabolic Disorders: MedlinePlus». [Consulta: 27 juliol 2015].
  2. ↑ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 9780781771665. 
  3. ↑ «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. [Consulta: 27 juliol 2015].