Alagilles syndrom

Alagilles syndrom, även kallat arteriohepatisk dysplasi efter dess påverkan på blodkärl och lever, är ett syndrom som yttrar sig i en kombination av olika symtom som kan variera mycket mellan individer. Vanligtvis drabbas lever, hjärta, njurar och ögon, men så många som 50 % är helt symtomfria.[1][2] Alagilles syndrom är autosomalt dominant nedärvt och prevalensen är ungefär 2 per 100 000 invånare. Behandlingen som finns tillgänglig i dag är inte botande utan består av regelbundna kontroller för att kunna följa sjukdomens utveckling samt behandling av de aktuella symtomen.[1]

Referenser

Noter

  1. ^ [a b] ”Alagilles syndrom”. www.socialstyrelsen.se. Arkiverad från originalet den 29 april 2017. https://web.archive.org/web/20170429143427/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/alagillessyndrom. Läst 1 maj 2016. 
  2. ^ Hwang, Sook Min; Jeon, Tae Yeon; Yoo, So-Young. ”Alagille Syndrome Candidates for Liver Transplantation: Differentiation from End-Stage Biliary Atresia Using Preoperative CT”. PloS One 11 (2): sid. e0149681. doi:10.1371/journal.pone.0149681. ISSN 1932-6203. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26901874. Läst 1 maj 2016.